Bütün canlılar gibi insanlar da hücrelerden oluşur. Hücrelerde, yapısal özellikleri gelecek kuşaklara aktaran kalıtım malzemesi DNA, kromozomlarda sıkıştırılmış biçimde yer alır. Kromozomlardaki uzun DNA molekülünün bazı bölümlerine gen denir. Her bir kromozomda değişik yapısal özellikleri ve beden işlevlerini belirleyen, binlerce gen yer alır. İnsan hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Her bir çift kromozomun biri anneden, öteki de babadan gelir.

Bazı hastalıklar kalıtsaldır yani anne ya da babadan aktarılan bozuk genler nedeniyle oluşur. Böyle bir durumda anne ve baba birer bozuk gen taşımasına karşın sağlıklıdır. Hastalığın ortaya çıktığı çocuksa hem anneden hem de babadan birer bozuk gen aldığı için iki bozuk geni vardır ve bu yüzden hasta olmuştur. Buna göre, aynı bozuk geni taşıyan anne ve babanın hasta çocuk sahibi olma olasılığı %25'tir. Akraba evliliklerinde, hem annenin, hem de babanın aynı bozuk geni taşıma olasılığı, akraba evliliği yapmayan kişilere göre çok daha yüksektir. Bu nedenle doğacak çocuğun da hasta doğma olasılığı artar. Bununla birlikte, düşük ve ölü doğum olasılığı da yükselir. Bunu engellemenin en iyi yolu akraba evliliği yapmamaktır.