Yirmi birinci kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom bulunması, dolayısıyla normalde 46 olan kromozom sayısının 47'ye yükselmesinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalık. Mongolizm ya da Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromundaki kromozom bozukluklarının nedeni bilinmemektedir.

Down sendromunun başlıca belirtileri, yüzün geniş ve basık, gözlerin çekik, burnun küçük, dil ve dudakların etli olması, kulakların normalden daha aşağıda yer alması, zekâ geriliği, kalp ya da böbreklerde, bazen de her iki organda birden görülen yapısal bozukluklardır. Down sendromundaki çocukların yüzde 40'ında doğuştan kalp hastalıkları görülür.

Modern tıp sayesinde, ameliyatla tedavi edilemeyecek bir kalp hastalığı olanların dışında, Down sendromuyla doğan çocukların çoğu orta yaşa kadar yaşamaktadır. Ortalama yaşam süresinin normalden biraz daha az olmasının nedeni, Down sendromlu kişilerde yaşlılık belirtilerinin daha erken ortaya çıkmasıdır.