kanın pıhtılaşmasında rol oynayan elemanlardan bâzılarının doğuştan eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kan hastalığı. Hemofili, bir yaralanmadan sonra kanın pıhtılaşmaması veya pek yavaş olarak pıhtılaşmasıdır. Hastalığa sebeb olan gen, resesif olup eşey kromozomu ile taşınır.

Hastalık daha çok erkeklerde görülür. Kadınlar genelde taşıyıcıdır. Bir kadının hemofili olabilmesi için, hem anasından hem de babasından hemofililik genini alması îcâb eder. Hemofili olan kızların, bülûğ çağından sonra yaşaması güçleşir. Taşıyıcı bir kadın ile sağlam bir erkekten olan erkek çocukların yarısında hemofili, kız çocuklarında da yarısında taşıyıcı olma ihtimali vardır. Hemofili sonradan da olabilir. Kanın pıhtılaşması, yâni katı hâle geçmesi, kandaki fibrojenin fibrine dönmesi ile olur. Kanın pıhtılaşması, günlük hayatta çeşitli yaralanmalar ve kazalarla karşılaşan insan için çok önemli bir olaydır.

Kan pıhtılaşmasının mekanizması şu şekildedir:

Pıhtılaşma olayı genel olarak birbirine bağlı üç safhada olur. Bu safhaların her birinde bâzı olaylar olur ve birbirini tâkip eder. Olayların her biri kendinden sonraki olayların meydana gelmesine sebeb olur. Bu olayların olması için de faktörler vardır. Faktörler, Romen rakamı ile ifâde edilmiştir. Bu faktörlerden birinin eksik olması, pıhtılaşma zamanını uzatır. Faktör VIII’in antijenik özelliklere sâhib olan kısmının eksikliği “Von Willebrand Hastalığı”nı meydana getirir. Faktör IX’un eksikliği veya yetersizliği “Hemofili B”yi meydana getirir. Hemofili B’ye az rastlanır. Belirtileri ve bulguları açısından iki hemofili cinsi arasında fark yoktur.

Hemofilik kişilerde, hastalığın esas tablosunu, durmayan kanamalar teşkil eder. Bu kanama cerrâhî müdâhalelerden veya yaralanmalardan saatlerce sonra başlar. Kendiliğinden olan kanamalar ise en çok mafsallarda ve adale içlerinde ortaya çıkar. Diz, ayak bileği ve dirsek mafsallarının içinde kanama sıktır. Tekrarlayan mafsal içi kanamalar neticesinde, mafsallar hareketsiz kalacak şekilde kaynayıp sakatlıklar meydana gelebilir. Hemofiliklerde, kan işeme, burun kanaması ve mide barsak kanamalarına da sıkça rastlanır. Kanamaların zaman zaman ortaya çıkması ve arada kanamasız dönemlerin bulunması, hemofili için karakteristiktir.

Belirtilerin derecesine göre de hemofili ağır ve hafif olmak üzere ikiye ayrılır. Ağır hemofili de ikiye ayrılır. Ağır hemofilide kendiliğinden olan kanamalara sık rastlanır ve henüz daha bebekken başlar. Tedbir alınmayan vakalarda hastalık erken yaşlarda ölümle sonuçlanır. Hafif seyreden hemofilide, pıhtılaşmada faktör az da olsa bir iş görmektedir ve bu yüzden kendiliğinden kanama hemen hemen hiç yoktur. Aşırı kanama eğilimi, ancak küçük cerrâhî müdâhalelerden sonra ortaya çıkar.

Genel tedbirler: Kanamalara bağlı sakatlıklar, ancak erken tedâvi ile önlenebileceğinden en küçük bir kanama belirtisi karşısında hasta derhal hastaneye gitmelidir. Son senelerde, gelişmiş memleketlerde ev tedâvisi uygulanmakta, bir mafsal şişliği veya basitçe bir kanama durumunda hastaya derhal yoğunlaştırılmış kan pıhtılaşma faktörleri verilmektedir. Günümüzde batı ülkelerinde giderek yaygınlaşan AIDS hastalığının ve hepatit virüsünün kan nakli ile bulaştığı gözönüne alınarak, hemofili hastalarına verilecek kanların güvenilir, resmî merkezlerden temin edilmesi gereklidir.

Bu hastalarda, mümkün olduğunca kas içine iğne zerkinden kaçınılmalıdır. Aspirin, kanama tehlikesini arttırdığından yasaktır.

Mafsal içi kanaması veya kas içi kanaması durumunda mutlaka hekim müdâhalesi gereklidir. Fazla geniş olmayan sathî kesikler ve çiziklerde 5-10 dakika kadar baskı uygulamak kanamanın durmasına yetebilir.

Gelişmiş ülkelerde hastalar için özel okul, kurum ve tedâvi merkezleri vardır. Ülkemizde de “Türk Hemofili Cemiyeti” faaliyet göstermektedir.

Hasta sâhil yerde oturmalı, kemik suyu ve paça suyu içmeli, tâze buğday, çavdar ve bulgur yemelidir. Mısır yasaktır. Taze ıspanak, sirkeli salata, ahududu, limon, portakal, ekşi elma yemelidir. Konserve, turşu yasaktır. Su ve herşeyi az içmelidir. Burun kanamasında başı geriye eğmelidir. Bir pamuğa kan pıhtılaştırıcı toz serpip burun deliğine sokmalıdır. Deri kanamalarında, deri önce tuzlu su ile yıkanıp temizlenir, sonra “Thrombax Roussel” ilâcından elde edilen sıvı çözelti ile ıslatılan pamuk veya gazlıbez kanayan yere konur. K vitamini de faydalıdır.