Hemofili, "kan seven" anlamına gelen Yunanca sözcüklerden adını almıştır ve belirli pıhtılaşma faktörlerinin (plâzmada kanın pıhtılaşmasına yol açan proteinler) birçok kalıtımsal bozukluğu içine alır. Bunların en yaygını Hemofili A'dır. Buna klâsik hemofili de denir. Bu hastalıkta pıhtılaşma faktörü VIII yetersizdir. Hemofili B (diğer adıyla Noel Hastalığı) olan ve faktör IX'un yokluğu olan diğer çeşit geri kalan vakaların çoğunu meydana getirir. Hemofili A'ya ve Hemofili B'ye çekinik (resesif) olan ve cinsiyete bağlı olan (X kromozomu üzerinde taşınır) genler neden olur. Dolayısıyla bu rahatsızlık kızlarda değil, hemen her zaman erkeklerde olur. Bir hemofili genini aileden alan kızlar genellikle belirti göstermeyen taşıyıcılardır. Bunlarda hemofili özelliği bulunduğu söylenir, çünkü onlar diğer X kromozomlarındaki normal gen tarafından korunurlar. Büyük sıklıkla, hemofili taşıyıcısı olan bir anne yoluyla dededen erkek toruna geçen bir geçmişe sahip olan ailelerde görülür. Yine de, hastalık konusunda hiçbir geçmişi olmayan ailelerde yeni vakalar da bazen görülmektedir.

Hemofili hastalığının belirtileri; birçok büyük ya da derin çürükler, mafsallarda iç kanama nedeniyle ağrı ve şişme, idrarda ya da dışkıda kan, kesiklerden, yaralardan, ameliyattan ya da diş çektirmeden sonra uzun süreli kanama, Başın, boynun ya da sindirim yolunun içine doğru kanama, dizler, dirsekler, kalçalar ve omuzlar gibi büyük mafsallarda ani ağrı, şişme ve sıcaklık, aynı zamanda kol ve bacak kaslarında şişmedir.