Alm. Mongolismus (m), Fr. Mongolisme (m), İng. Mongolism. Zekâ geriliği ve bâzı bedenî kusurların berâber görüldüğü bir hastalık. Down sendromu veya trizomi 21 gibi isimleri de vardır. Bir kromozom sapmasından yâni, yirmi birinci kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından ileri gelir. Bu yüzden mongoliyenler 47 kromozoma sâhiptirler. 600 doğumda bir görülebilir. Genellikle yaşlı annelerin çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Yakın akrabâ evlilikleri de bu hastalıkta önemli rol oynar.

Bu hastaların boyları kısadır, enseleri düz ve kalındır, gözleri çekik ve birbirinden uzaktır, gözün burundan yana tarafında epikantus veya üçüncü göz kapağı denen bir deri kıvrımı bulunur. Dil, kalın ve pürtüklüdür; bâzan aralıklı duran dudakların arasından dışarı sarkar. Burun küçük ve yukarı kalkıktır. Zayıf bünyelidirler, çabuk hastalanırlar, çoğu zaman kalplerinde de bir kusur vardır. Çocuk ancak 3-5 yaşında konuşur. Ergenlik çağında ses bozuklaşır, çatlak çıkar, cümleler zor kurulur. Elleri kısa, toplu ve yumuşaktır, el ayasında bir tek bükme çizgisi vardır. Bunlarda “Kronik Myeloid Lösemi” denilen bir kan kanseri çeşidi beyin küçüklüğü, göz mercek kusurları ve katarakt, sinir bozuklukları, zekâ gerilikleri, bağışıklık sisteminde aksaklıklar, beyinde Alzheimer hastalığındaki gibi dejenerasyon belirtileri ve bunama çok görülür.

Eğitimin rolü çok mühimdir. Elverişli olanlara okuma, hattâ yazma öğretilebilir. Doğuştan bir hastalık olduğu için tedâvisi mümkün değildir.