Alm. Mutationen, Fr. Mutation, İng. Mutation. Canlıların karakterlerini nesilden nesile aktaran genetik materyalde, yâni kromozom veya genlerde meydana gelen ve kalıcı olabilen ani değişikler. Mutasyonlar, çeşitli sebeplerle organizmalarda zaman zaman ortaya çıkan ve tabiatta çok az rastlanan genetik mesajdaki sapmalardır. Birçoklarının sebebi bilinememekle berâber aşırı ısı, x-ışınları, beta ve gamma ışınları, çeşitli madde ve zehirler mutasyonlara sebep olan etkenlerdir. Laboratuvar şartlarında sun’î mutasyonlar meydana getirmek için en çok “x-ışınları” kullanılmaktadır.

Üzerinde genetik çalışma yapılan bütün canlılarda mutasyona rastlanmıştır. Normalde genetik materyal bir değişikliğe uğramadan kendini eşlemeye meyillidir. Fakat bilinen ve bilinmeyen pekçok sebeple bu düzen bozulabilmekte ve mutasyonlar meydana gelmektedir. Bunun sonucunda ana ve babadan bir veya birkaç karakter bakımından değişik yavrular doğabilir. Meselâ; Drosophila’nın (sirke sineği) normal göz rengi koyu kırmızıdır. Fakat göz rengini kontrol eden genlerin mutasyona uğraması sonucu göz rengi beyaz, pembe, turuncu veya kahverengi, hatta bu renklerin değişik tonlarında olan yavrular ortaya çıkabilir. Laboratuvarlarda “x-ışınlarına” mâruz bırakılmış gri vücutlu, kırmızı gözlü ve normal kanatlı sirke sineklerinden; sarı vücutlu, beyaz gözlü, kesik veya kıvrık kanatlı mutantlar (mutasyona uğramış bireyler) elde edilmiştir. Fakat bunlar hep organlardaki karakter değişimleridir. Mutasyonlar sonucunda, yeni bir tür olarak vasıflandırılabilecek fertler ortaya çıkmaz.

Mutasyonun tesirlerinin nesilden nesile geçebilmesi için üreme hücrelerinde meydana gelmesi gerekir. Üreme hücreleri dışındaki vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar “Somatik Mutasyonlar” olarak adlandırılırlar. Bunlar ebeveynde kalıcı olup, doğacak nesillere aktarılamaz. Esas önemli olan üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlardır. Hayatla bağdaşabilen gen mutasyonlarıyla albinizm, orak hücreli anemi (kansızlık) gibi irsî hastalıklar meydana gelir. Öldürücü mutasyonlarda ise, döllenmiş yumurta ergin evreye kadar gelişmeden ölür.

Mutasyonların Sınıflandırılması

A) Genişliğine göre mutasyonlar:

1. Kromozom mutasyonları: Kromozomların yapılarında meydana gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkarlar ve mikroskopta gözlenebilirler. Dört grup altında incelenirler:

a. Translokasyon: Bir kromozom parçasının veya tamâmının başka bir kromozoma eklenmesidir.

b. İnversiyon: Bir kromozomun bir bölgesinden kopan parçasının 180 derece dönmesi ve yine koptuğu yere yerleşmesidir. Böylece genlerin sırası değişir.

c. Delasyon: Bir kromozom parçasının koparak dağılması ve böylece bir grup genin eksilmesidir.

d. Ayrılmama: Mayoz bölünme esnasında bir homolog kromozom çiftinin birbirinden ayrılmayıp aynı gamete geçmesi, böylece bir gamette kromozom sayısının artması, bir diğerinde eksilmesidir.

Bu mutasyonlarda etkilenen gen miktarı çok sayıda olduğundan etkileri de şiddetli olur ve ekseri öldürücüdür.

2. Nokta mutasyonları: Mikroskopta gözlenemeyen DNA’daki organik bazların (adenin, guanin, timin sitozin) değişimiyle meydana gelen mutasyonlardır. Genlerin yapısını değiştirirler ve hangi gende yer aldığı genetik çaprazlamalar sonucu anlaşılabilir. Nokta mutasyonları da üç grupta incelenebilir:

a. Transisyon: Bir pürin bazı başka bir pürin bazı ve bir pirimidin bazı da başka bir pirimidin bazı ile yer değiştirmiştir. (A ve G pürin, T veC pirimidin bazlarıdır). Bir gendeki AT (Adenin-Timin) baz çifti yerine GC(Guanin-Sitozin) çiftinin geçmesi gibi.

b. Transversiyon: Bir pürin bazının yerini bir pirimidin bazı veya bir pirimidin bazının yerini bir pürin bazı almıştır. AT veya GC çifti yerine TA veya CG çiftinin geçmesi gibi.

c. Delasyon: Bir veya daha fazla nükleotit çiftinin DNA molekülünden koparak eksilmesidir.

B) Oluş mekanizmasına göre mutasyonlar:

1. Kendiliğinden Mutasyonlar: Normal şartlarda bunların meydana gelme nispeti çok çok düşüktür. Meselâ bir bakteri hücresinin bir tek geninin bir hücre bölünmesinde kendiliğinden mutasyona uğrama ihtimali (10-10) kadardır. Bu ihtimal iki genin beraber mutasyona uğraması için (10-14) kadardır.

2. Uyarılmış Mutasyonlar: Çeşitli etkenler (ajanlar) genetik materyali etkileyerek mutasyona sebep olabilirler. Bu âmillere mutajen denir.

Başlıcaları:

a. Kimyâsal Mutajenler:

1) Baz analogları:

+ 5- Bromourasil

+ 2- Aminopürin

2) Deaminasyon yapan ajanlar:

+ Nitröz asit (HNO2)

3) Hidroksilamin (NH2OH)

4) Alkilleyici ajanlar:

+ Nitrojen mustard

+ Etilen oksitler

+ Etil-metan-sulfonat

5) İnterkalasyon yapan ajanlar:

+ Akridinler (Protlavunç, Acriflavine, Acridin Orange)

b. Fizikî Mutajenler:

1) Sıcaklık derecesi ve PH,

2) Işınlar (X, Gamma veUltraviyole ışınları)

C) Fenotie etkisine göre mutasyonlar:

1. İleri Mutasyonlar: DNA yapısının bozulduğu ve geri dönmediği mutasyonlardır.

2. Geri Mutasyonlar: Zararlı mutasyonların etkilerinin ikinci bir değişiklikle giderilmesidir.

3. Baskılayıcı Mutasyonlar: Bir gendeki bu mutasyonun etkisinin ikinci bir yerdeki mutasyonlar tarafından düzeltilmesi ve baskılanmasıdır.

4. Şarta Bağlı Mutasyonlar: Bâzı şartlarda organizmaya tesir eden mutasyonlardır. Bir bakteri üremesine 30°C’de tesir etmediği halde 40°C’de üremeyi tahdit eden mutasyonlar gibi.

Evrim nazariyesinde, bir hücrenin milyonlarca yıl içinde rastgele mutasyonlarla dâima yüksek yapılara yöneldiği ve çevresiyle uyum sağlayamayan bireylerin hayat çarkında elenmesi sonucunda, bugünkü ileri hayat sistemlerine sâhip canlıların ortaya çıktığı iddia edilir. Başka bir ifâdeyle, evrimciler türlerin sâbit olmadığına, eski türlerin zaman içinde değişmesiyle günümüzdeki türlerin meydana geldiğine ve bu değişimin günümüzde de devam ettiğine inanırlar. Yeni türlerin meydana gelişinde tesâdüflerin ortaya çıkardığı âni değişimlerin (mutasyonların) asıl rolü oynadığını söylerler. Halbuki mutasyonlar, organlarda meydana gelen karakter değişimleridir. Hiçbir zaman tür sınırlarını aşmazlar. Bütün gayretlere rağmen tecrübî mutasyonlarla yeni organlar veya türler meydana getirilememiştir. Laboratuvar şartlarında Drosophila’da 500’den fazla, Mısır bitkisinde 400 civârında mutasyon gerçekleştirildiği hâlde, yeni bir tür olarak vasıflandırılabilecek bir fert elde etmek mümkün olmamıştır. Serbest tabiatta ise bu kadar sık mutasyonun oluşması zâten imkânsızdır. Tabiatta mutasyonların meydana gelme ihtimâli çok azdır (milyonda bir ihtimal). Bir milyon fertten ancak birisinde görülebilmektedir. Kaldı ki, mutasyonların çoğu zararlı ve öldürücüdür. Yeni türlerin oluşumunu, göz ve beyin gibi karmaşık yapılı organların meydana gelişini, tamâmen tesâdüflere bağlı olan ve milyonda bir ihtimalle meydana gelebilen, çoğu sakatlayıcı, kısırlaştırıcı, embriyo düşürücü ve öldürücü olan mutasyon olaylarına bağlamak mümkün değildir.

Evrimcilerin fikir babalarından California Üniversitesi Zooloji Profesörü Rus asıllı T. Dobzshansky bile, Genetics and the Origin of Species adlı kitabında; “Laboratuvarlarda olsun, tabiî olsun meydana gelen mutasyonlar, organizmanın tabiî inkişâfına zarar verir. Düşüklere ve sakatlıklara yol açar. Bu gibi değişiklikler tekâmül nazariyesinin (evrim teorisi) temeli olamaz” îtirâfında bulunmaktadır. Mutasyonlar sonucunda canlıların birbirine dönüşerek çeşitli türleri meydana getirdiğini iddia etmekle uzun ömürlü bir maymunun ömrü boyunca bir daktilonun tuşlarına rastgele vurarak yazdıkları arasından kütüphâneler dolusu ilmî kitap çıkabileceğini iddia etmek arasında pek fark yoktur.